Genética

O código da vida

Introdução

O objetivo desta apresentação é tornar o assunto o mais claro possível. Como a complexidade é um fator natural neste assunto, então, os textos e as imagens foram selecionadas para uma abordagem em um formato tão simples quanto possível sem perder, no entanto, a clareza que permita a total compreensão, deixando de lado tudo o que não colabora para o objetivo.

Movido pela minha curiosidade, dediquei um bom tempo efetuando pesquisa sobre o assunto, até chegar a sua forma atual. É possível que existam incorreções nesta abordagem, por tanto, se você encontrou algum equivoco e acha que pode me ajudar corrigí-lo, sinta-se a vontade para me enviar um email.



Os Átomos

Um átomo é a menor porção em que pode ser dividido um elemento químico mantendo ainda as suas propriedades. Os átomos são os componentes básicos das moléculas e da matéria comum. São compostos por partículas subatômicas sendo que as mais conhecidas são os prótons, nêutrons e elétrons.



Átomo de Hélio





A seguir é apresentada a tabela periódica onde os elemetos químicos estão classificados segundo às suas características.


Tabela periódica





As Moléculas

As moléculas são, por sua vêz, um conjunto elétricamente neutro de dois ou mais átomos unidos por pares compartilhados de elétrons (ligações covalentes) que se comportam como uma única partícula.



Molécula de água




Moléculas orgânicas

Molécula orgânica é um agrupamento de átomos encontrado em seres vivos que é, necessariamente, composta pelo elemento C (carbono) em combinação com outros elementos.

Exemplos deste tipo de molécula são os mostrados a seguir.


Adenina Guanina


Timina Citosina


Pode-se observar que todas estas moléculas são compostas por átomos de Carbono, Oxigênio, Hidrogênio e Nitrogênio. Elas compõem a base de uma molécula complexa denominada Ácido Desoxirribonucléico.


A Célula

Todo organismo vivo é composto por uma quantidade muito grande de células. As células possuem em seu interior um núcleo onde são encontrados os cromossomos.




Os cromossomos

A quantidade de cromossomos existentes no interior de uma célula depende de qual espécie a célula examinada pertence. Para a espécie humana existem 46 cromossomos. Outras espécies exibem diferentes quantidades de cromossomos nas suas células. Um mosquito possui apenas seis, as carpas possuem cento e quatro e a cebola possui dezesseis. Estudos morfológicos dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. No interior do núcleo das células ele são agrupados em pares, de forma que, a espécie humana possui 23 pares de cromossomos. Estes são nunerados de 1 a 22. O par 23 é composto pelos cromossomos sexuais. Neste par podem existir dois cromossomos X (sexo feminino) ou um cromossomo X e um Y (sexo masculino).

Cariótipo (conjunto cromossômico) feminino humano




Os cromossomos são compostos básicamente por uma macro molécula, o Ácido Desoxirribonucléico que nada mais é do que o tão falado DNA, associada a proteinas. A molécula de DNA se enrola em torno de proteinas denominada Histonas resultando na forma final do cromossomo .
O DNA consiste de duas cadeias helicoidais de DNA, enroladas ao longo de um mesmo eixo, formando uma dupla hélice de sentido rotacional à direita.



DNA

O DNA é o resultado de grupamentos de nucleotídeos e pode ser, para fins de analise, comparado a uma longa escada torcida.

Os nucleotídeos são formados por três diferentes tipos de moléculas:

um açúcar (pentose)
um grupo fosfato
uma base nitrogenada



Normalmente, uma escada é constituida de duas partes: os montantes (hastes verticais) e os degraus.

No DNA, os "montantes" são contituidos pelas móleculas referentes ao açucar e grupo fosfato e estão representados na figura acima como um par de fitas. Os "degraus" são constituidos pelas bases nitrogenadas.

Uma outra representação de um segmento de DNA
Observe a disposição das moléculas de pentose e fosfato no lado direito e esquerdo do segmento


Duas moléculas formam a base para a obtenção das bases nitrogenadas. São moléculas obtidas por combinação de átomos de carbono e nitrogênio. Estas recebem a denominação de purina e pirimidina e são mostradas abaixo.

Purina Pirimidina


A combinação das moléculas de purina e pirimidina com átomos de hidrogênio e oxigênio dão origiem às bases nitrogenadas que podem assumir as seguintes configurações:

A adenina (A) e a guanina (G) acima indicadas são ácidos nucléicos derivados da purina. A partir da pirimidina são produzidos outros ácidos nucléicos que recebem a denominação de citosina (C), timina (T) e uracila (U) como abaixo indicado.



Existe um dado fundamental no mecanismo de funcionamento do DNA que é o fato de que as bases A e T se atraem mutuamente, da mesma forma que C e G. Elas obedecem rigorosamente à regra de que só podem se unir destas duas maneiras: A se liga a T e G se liga a C. Não pode existir no DNA um par de bases formado de adenina e citosina ou de timina e guanina, por exemplo. A ordem particular em que as bases se alinham ao longo da cadeia de açúcar e fosfato é chamada a seqüência nucleotídica do DNA. Essa seqüência é característica para cada organismo e encerra milhões de sinais que a célula consegue interpretar como instruções para a fabricação de proteínas.



Como funciona o Código Genético

O corpo humano conta com 20 aminoácidos diferentes (veja página sobre o Tzolkin), que se unem em diferentes seqüências, para constituir as diferentes proteínas necessárias à sua estrutura e funcionamento. O organismo humano pode sintetizar milhares de diferentes proteínas.

A instrução para que as células sintetizem uma proteína específica é dada por um segmento da cadeia de DNA contendo uma seqüência específica de bases. Isso é o que constitui o gene.


O Gene é um segmento de DNA que contém a mensagem completa para a síntese de uma proteína.

Na linguagem química do código genético, um gene funciona como uma "sentença", cujo alfabeto usa as letras A, C, G e T referentes às quatro bases. Cada conjunto de 3 bases (códon), na seqüência ao longo da "escada" do DNA, seriam as "palavras" (o DNA seria o "texto"), as quais sinalizam às células um determinado aminoácido a ser usado na síntese da proteína. Por exemplo, a seqüência de bases ATG codifica o aminoácido metionina. Um fragmento do DNA com a seqüência GAGATGGCA codifica uma seqüência de três aminoácidos, que são, respectivamente, ácido glutâmico, metionina e alanina.





Tabela de aminoácidos



Desvendar o seqüenciamento das bases dentro do DNA, para cada organismo, é desvendar o seu código genético, o "segredo" de sua formação e de seu funcionamento, pois o DNA é o "manual de instruções" usado pela célula.



Mapeamento do DNA e Sequenciamento de bases

Consiste em dividir os cromossomos em fragmentos menores que possam ser propagados e caracterizados para depois ordená-los de forma a corresponderem a suas respectivas posições nos cromossomos.

Depois de completo o mapeamento, a etapa seguinte é determinar a seqüência das bases de cada um dos fragmentos de DNA já ordenados. O objetivo é descobrir todos os genes na seqüência do DNA e desenvolver meios de usar esta informação para estudo da biologia e da medicina.

Um mapa genômico descreve a ordem dos genes ou de outros marcadores e o espaçamento entre eles, em cada cromossomo. Existem mapas de baixa resolução, como os mapas de associações genéticas, que indicam as posições relativas dos marcadores de DNA (genes e outras seqüências identificáveis de DNA) através de seus padrões de hereditariedade. Existem também os mapas físicos, que descrevem as características químicas da própria molécula de DNA. Um nível maior de resolução é obtido associando-se os genes a cromossomos específicos.



Duplicação do DNA (Teoria semi-conservativa)

Cada fita do DNA é duplicada formando uma fita híbrida, isto é, a fita original (metade do DNA) pareia com a fita nova formando um novo DNA. De uma única molécula de DNA formam-se duas iguais a molécula original. Cada DNA recém formado possui uma das cadeias da molécula mãe, por isso o nome semi-conservativa.






DNA Polimerase e DNA Ligase

A molécula do DNA é seccionada ao meio, por ação de uma enzima denominada DNA polimerase. Ao mesmo tempo que o DNA polimerase vai abrindo a molécula de DNA outra enzima, denominada DNA ligase, vai ligando novos nucleotídeos que se pareiam com os nucleotídeos da molécula mãe.



Tradução do código genético

As proteínas são sintetizadas pela célula a partir de indormações obtidas do DNA. Para que isto ocorra, partes do DNA são copiadas para uma molécula denominada RNA mensageiro. Este passa a atuar então como modelo para a produção das proteínas. Essas proteínas são traduzidas de acordo com a sequência de bases no RNA mensageiro, adicionando aminoácidos à proteína, um a um. Esses aminoácidos são alinhados sobre o RNA mensageiro. O transporte de um determinado aminoácido para uma sequência específica no RNA mensageiro é auxiliada pelo RNA transportador.

A composição do RNA (ácido ribonucleico) é semelhante a composição do DNA. O RNA é constituído por uma pentose (Ribose), por um grupo fosfato e uma base azotada que pode ser adenina (A), guanina (G), citosina (C) e Uracila (U).



Divisão celular

A divisão celular ocorre através de dois processos. A mitose e a meiose



Mitose

A mitose produz células filhas idênticas à célula-mãe. Cada célula filha contém exatamente o mesmo número de cromossomos da célula mãe. Durante este processo, antes da divisão propriamente dita, a célula mãe produz uma duplicação dos seus cromossomos, isto é, cada um dos seus 23 cromossomos é duplicado. Isto resulta em quatro conjuntos completos de cromossomos. Com a divisão da célula mãe, cada celula filha recebe então dois conjuntos completos de 23 cromossomos. Estas células, com dois conjuntos completos de cromossomos, recebem o nome de células diplóides.

Esse processo ocorre durante o crescimento de um indivíduo e nos processos de regeneração. Constitui também a base de alguns processos de reprodução assexuada.



Meiose

Neste processo ocorre a divisão reducional. Células filhas são produzidas com a metade dos cromossomos da célula-mãe, ou seja, cada célula filha possui apenas um conjunto completo de 23 cromossomos. As células com esta característica são denominadas células haplóides. O processo é iniciado com uma célula diplóide que copia seus cromossomos e se divide similarmente ao processo de mitose. Na sequência, as duas células filhas resultantes da primeira divisão voltam a se dividir mas sem que ocorra a prévia duplicação dos cromossomos. Daí resultam as células com apenas 23 cromossomos. Através deste processo ocorre na formação de gametas.



Gametas

Os gametas são células sexuais altamente especializadas e que possuem metade do número normal de cromossomos. Estas células germinativas são produzidas por um processo denominado gametogênese. Nos homens, uma sequência de eventos, denomidada espermatogênese, transforma as células germinativas primitivas (espermatogônias) em espermatozóides. Nas mulheres, a ovogênese produz uma série de eventos que transforma as ovogônias em óvulos maduros.






Observe que nos dois diagramas acima aparecem a indicação "n" e "2n" que representam respectivamente "a metade de um conjunto cromossômico completo", isto é, um grupo de 23 cromossomos, e um "um conjunto completo" que contem um grupo com 23 pares de cromossomos. Observe também que como resultante do processo de espermatogêne são produzidos espermatozóides que possuem apenas 23 cromossomos (n). Da mesma forma o processo de ovogênese também produz óvulos com 23 cromossomos. Outro ponto a ser observado é que metade dos espermatozóides produzidos possuem, no seu conjunto cromossômico, um cromossomo X e a outra metade um cromossomo Y. Os óvulos sempre possuem um cromossomo X.



Fecundação

Na fecundação, os 23 cromossomos da célula sexual masculina (espermatozóide) se reune com os 23 cromossomos da célula sexual feminina (óvulo) resultando em uma célula diplóide contendo 23 pares de cromossomos. Esta célula recebe a denominação de zigoto. Se o conjunto cromossômico do espermatozóide responsável pela fecundação do óvulo possui um cromossomo Y, então o conjunto cromossômico final do zigoto possuirá um par de cromossomos XY que dará origem a um bebê do sexo masculino. Caso contrário, o bebê será do sexo feminino (par de cromossomos XX).

A partir desta célula inicial (zigoto), por meio da mitose, são geradas todas as outras células que irão produzir um novo ser.



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